Centro de Estudo e Pesquisas Clínicas de São Paulo

Prof. Dr. Zan Mustacchi

Por que usamos, atualmente, a nomenclatura T21 (trissomia 21) ao invés de síndrome de Down?

Síndrome de Down ainda é a forma mais comum de ouvir e/ou falar, porém muitas pessoas não sabem nem a origem do nome e nem que existe um movimento para reformulá-lo.

Na verdade, não é a primeira vez que a Trissomia 21 passa por reformulação em sua nomenclatura. 

Vamos começar pelo começo…rsrsrs

Se procurarmos no Wikipedia encontraremos: John Langdon Haydon Down, um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental. Down foi o sobrenome herdado por parte do pai, de origem irlandesa, ou seja, a síndrome de Down recebeu esse nome em sua homenagem.

John L. H. Down descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down, identificando que algumas crianças, mesmo filhas de pais europeus, tinham características físicas similares ao povo da Mongólia. Portanto, pessoas com a Trissomia do 21 eram chamadas de mongóis ou mongoloides e a Trissomia 21 chamada de Mongolismo (inclusive em literatura).

No fim dos anos 50, Jérôme Lejeune reportou a descoberta que o Mongolismo era resultado de um cromossomo 21 extra. A nomenclatura, que já era considerada pejorativa, passou-se a ser denominada “síndrome de Down”, como já descrito, em homenagem ao médico que a descreveu.

Contudo, o sobrenome do John (ele não sabe, mas me sinto íntima) era Down, que na língua inglesa significa baixo, para baixo, por baixo… Daí surgiram vários movimentos: meu Down é Up, Eu sou mais Up…e por aí vai, popularizando a crença que o nome síndrome de Down tem relação com a tradução de down, fato que também leva muita gente a escrever síndrome de “down” com letra minúscula, esquecendo ou mesmo não sabendo que se trata de um nome próprio, devendo sempre ser escrito com letra maiúscula. 

O resultado é que “Down” está sendo considerado pejorativo, mesmo que não tenha relação com a palavra inglesa as pessoas alegam que, infelizmente, leva a um nome que “menospreza“ o grupo (o que não deixa de ser verdade). Como a síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, levando ao indivíduo a ter 47 cromossomos nucleares ao invés de 46, incluindo seus subtipos (translocação e mosaicismo), a campanha é que a síndrome de Down seja conhecida mundialmente como Trissomia 21 ou em sua abreviatura T21.

Mais um detalhezinho: a Trissomia 21 tem seu dia internacional (mundial) comemorado em 21 de março (21/03), onde se refere a três cromossomos 21 e se o movimento, como tudo indica, der certo, o John… ficará na memória histórica da medicina.

 

Por Roberta Mustacchi

Responsável pelo Projeto T21SíndromedeDown; Especialização em Fisioterapia Respiratória Pediátrica – Instituto da Criança/HC; Especializada em Síndrome de Down (Trissomia 21) pelo Curso de Especialização em Síndrome de Down Pós Graduação Lato sensu UNAES/CEPEC-SP 1ª turma; Especialização em Psicomotricidade – ISPE-GAE-OIPR; Formação em Bobath; Especializada em Palmilhas Funcionais, Idealizadora das Palmilhas Funcionais para pessoas com T21.

 

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